Egy kínai memóriaklinika neurológusai egy 19 éves fiatalembernél diagnosztizálták a feltételezésük szerint Alzheimer-kórt, ezzel ő lett a legfiatalabb személy, akinél a világon diagnosztizálták a betegséget. A tinédzser 17 éves kora körül kezdett memóriazavarokat tapasztalni, és a kognitív veszteségek az évek során csak súlyosbodtak.
A páciens agyának képalkotó vizsgálata zsugorodást mutatott a hippokampuszban, amely részt vesz a memóriában, és az agyveleje a demencia e leggyakoribb formájának gyakori markereire utalt – számolt be róla a Science Alert.
Az Alzheimer-kórra gyakran úgy gondolnak, mint az idősek betegségére, pedig a korai stádiumban jelentkező esetek, amelyek a 65 év alatti betegeket is magukban foglalják, az összes diagnózis akár 10 százalékát is kiteszik. Szinte minden 30 év alatti beteg Alzheimer-kórját kóros génmutációkkal lehet magyarázni, így a familiáris Alzheimer-kór (FAD) kategóriájába sorolhatók.
Minél fiatalabb egy személy, amikor diagnózist kap, annál valószínűbb, hogy a betegség egy hibás gén öröklésének eredménye.
A pekingi Fővárosi Orvosi Egyetem kutatói azonban nem találtak sem a szokásos, a memóriavesztés korai kezdetéért felelős mutációkat, sem pedig gyanús géneket, amikor az egész genomra kiterjedő keresést végeztek.
A mostani kínai diagnózis előtt a legfiatalabb Alzheimer-kóros beteg 21 éves volt. Ő a PSEN1 génmutációt hordozta, amely abnormális fehérjék felhalmozódását okozza az agyban, és mérgező plakkok csomóit képezi, ami az Alzheimer-kór gyakori jellemzője.
Rejtély övezi a mostani esetet
A mostani kínai esethez hasonló esetek rejtélyt jelentenek. A 19 éves fiatalember családjában senkinek sem volt a kórtörténetében Alzheimer-kór vagy demencia, így nehéz FAD-ként besorolni, ugyanakkor a tinédzsernek nem volt más olyan betegsége, fertőzése vagy fejsérülése sem, amely magyarázatot adhatott volna a hirtelen kognitív hanyatlásra.
Két évvel azelőtt, hogy a memóriaklinikára utalták, mert a tizenéves beteg elkezdett küszködni azzal, hogy az órán koncentráljon. Az olvasás is nehezére esett, és a rövid távú memóriája is romlott. Gyakran nem tudott visszaemlékezni az előző napi eseményekre, és folyton eltévesztette a holmiját.
Végül a kognitív hanyatlás annyira súlyosbodott, hogy a fiatalember képtelen volt befejezni a középiskolát, bár még mindig képes volt önállóan élni.
Egy évvel azután, hogy a memóriaklinikára utalták, veszteségeket mutatott az azonnali emlékezésben, a három perc utáni rövid késleltetett emlékezésben és a 30 perc utáni hosszú késleltetett emlékezésben.
A fiatalember diagnózisának alátámasztásához hosszú távú nyomon követésre lesz szükség, de az orvosi csapat szerint a beteg „megváltoztatja az Alzheimer-kór tipikus kialakulási koráról alkotott elképzeléseiket”.
A betegnél nagyon korán kezdődött az Alzheimer-kór, és nem voltak egyértelmű patogén mutációk, ami arra utal, hogy a patogenezisét még fel kell tárni
- írta tanulmányában Jianping Jia neurológus.
A februárban közzétett esettanulmány csak azt mutatja, hogy az Alzheimer-kór sokkal összetettebb, mint gondoltuk, számos módon kialakulhat. A beteg esetét ismertető neurológusok amellett érveltek, hogy a jövőbeni vizsgálatoknak a korai kezdetű esetekre kellene összpontosítaniuk, hogy tovább javítsák a memóriavesztés megértését.