Egy szeptember 5-i háttérbeszélgetésen az hangzott el, hogy nem lehet tudni, hogy 2024. december 31-e után is finanszírozza-e a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) az újszülöttek SMA-szűrését. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, az SMA munkacsoport vezetője az Economxnak azt mondta, nagyon fontos a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése, ezért bíznak benne, hogy 2025-ben is finanszírozni fogják.

A főorvos kiemelte, hogy munkacsoport már augusztusban elküldte az egészségügyi döntéshozók számára az SMA-kutatási program 21 hónapot felölelő statisztikai adatait, és abban bíznak, hogy nem alakulnak úgy a dolgok, mint az idén év elején, amikor két hónapra leálltak a szűrővizsgálatok.

A Belügyminisztérium az Economxnak küldött válaszában azt közölte, hogy az újszülöttek SMA-szűrésének finanszírozása 2025-ben is biztosított lesz.

Kapcsolódó

Már 16 babánál kiderült a génhiba

Magyarországon közel két éve elérhető az újszülöttkori SMA-szűrés, eddig 125 ezer újszülött számára kérték a szülők a szűrővizsgálatot és 16 babánál a vérvizsgálat során kiderült a génhiba, mondta Buday Krisztina, a SMA Izomsorvadásos Betegek Egyesületének elnöke.

Az SMA egy örökletes betegség általában a szülők is érintettek, de csak hordozók. Magas a hordozósági arány, minden 40-dik 45-dik ember érint

– mondta Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részlegének egyetemi adjunktusa. 

A gyermekek 50 százaléka ugyanúgy hordozó lesz, mint a szülők, a babák 25 százaléka teljesen egészséges marad, és a gyermekek 25 százalékánál jelenik meg a betegség, vagyis hogy az anya és az apa hibás génje a gyermekbe kerül. 

A megelőzési lehetőségei között említette, hogy egy esetleges családtervezéskor lehet vizsgálni a szülők hordozóságát, de mivel nem minden baba tervezett, ezért populáció szintű szűrővizsgálatra így nincs lehetőség és ráadásul a szűrések során lehetnek álnegatív esetek is. Ha pedig kiderül a pozitivitás, akkor pedig döntést kell hozni, hogy vállalják-e a várandóságot, vagy jobban fel lehet készülni az újszülött azonnali SMA-terápiájára.

Az újszülöttkori szűréssel Szabó Léna szerint el lehet érni a 100 százalékos vizsgálati arányt, hiszen van egy nagyon jól működő anyagcsere szűrő program Magyarországon. 2018 óta érhetők el Magyarországon az SMA betegségmódosító terápiák, világszinten ezek elindításában nem voltunk különösebben lemaradva, mondta az adjunktus. 

Már 200-an kaptak terápiát

Körülbelül 200 körül lehet az SMA-terápiában részesült betegek száma. Világszerte nagyságrendileg 30 ezer beteg lehet kezelés alatt. A jelenleg elérhető három terápia mindegyike hatékony, ezek a kezelések jelentősen és érdemben megváltoztatják a betegség lefolyását. Ha egy újszülöttnél kiderül, hogy SMA-s akkor az idő nagyon fontos, akár egy-két nap is sokat számít, emelte ki Szabó Léna. A szakember szerint a hosszú távú hatásokkal kapcsolatban még számos kérdésre keresik a választ.

Hangsúlyozta, hogy olyan betegeknél, akik előre haladott állapotban vannak, náluk is pozitív hatása van a terápiának. 

Nehéz sorsok

Lakatos Viktor SMA-s beteg, jelenleg 53 éves és másfél éves korában  jelentkeztek nála a betegség tünetei, de a 70-es években még az orvosok nem tudták, hogy mivel állnak szembe, mondta. Ő is felnőttként kapta meg a terápiát, és sokat javult az állapota. Tizenkét éves koráig tudott járni, akkor került kerekesszékbe. A betegséggel kapcsolatban elmondta, hogy rengeteg segítségre van szüksége a mindennapokhoz, reggel és este is ápoló jár hozzá, a segítői intézik a bevásárlást is.
Bár van egy vállalkozása, de a legnehezebb azt megélnie, hogy állandó segítségre szorul. Ugyanakkor nem futja a bevételeiből gyógytornászra, hiszen az ápolókat is fizetnie kell, anyagilag nagyon komoly kihívást jelent a betegsége. Úgy fogalmazott egy SMA-s felnőttnek körülbelül félmillió forintra lenne szüksége egy hónapban a megélhetéshez.

Nagyon jól állunk az újszülöttkori szűrővizsgálatokban

Magyarországon 27 betegségre automatikusan szűrnek minden újszülöttet. Az Európai Unióban az újszülöttkori vizsgálatok száma alapján a hatodik helyen van Magyarország, mondta Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, az SMA munkacsoport vezetője.

Nem véletlenül került be a szűrővizsgálatok közé az SMA-szűrés is. Évente Magyarországon 12-14 SMA-s baba születik. Minél korábban kezdődik a kezelés, annál eredményesebb a terápia. 

A gyógyszerek a még életképes mozgató sejteket tudják megmenteni. Sajnos ami elpusztult, azokat nem tudják életre kelteni

– mondta Mikos Borbála.

Folyamatosan nő azoknak az országoknak a száma, ahol elkezdték az újszülöttek SMA-szűrését:

  • az USA-ban a babák 98 százalékát;
  • Magyarországon a babák 75,4 százalékát;
  • Kanadában a babák 72 százalékát;
  • Ausztráliában a babák 33 százalékát szűrik.

Idei évi januári adatok szerint Európában 18 országban végeznek újszülöttkori SMA-szűrést, de összességében világviszonylatban az újszülöttek kevesebb mint két százalékát szűrik, sorolta az adatokat a főorvos. 2024-től Európában Csehország, Franciaország, az Egyesült Királyság és Románia egyes részein is elkezdték a babák SMA-szűrését.

Magyarországon tervezetten 2022. november 1-je és 2023. december 31-e között zajlott a kutatási program. Az idei évben pedig az év elején történt két hónapos leállás óta 2024. december 31-ig hosszabbították meg a programot.

A januárban és februárban született babáknál utólag kérhették az SMA- szűrést a szülők, és három három babáról is kiderül, hogy izomsorvadásos beteg. 

2022. novembere és 2023. decembere között kilenc babánál igazolódott be a a betegség, még tünetmentes stádiumban voltak. A főorvos szerint óriási a különbségek azon gyermekek állapota között, akiket már a tünetek alapján kezdtek el kezelni és azok között, akik még tünetmentes állapotban kapták meg a terápiát. Átlagosan a kilenc baba kontroll vizsgálatára 220 napos korban került sor. Hat baba elérte a panaszmentes állapotot, légzéstámogatásra egy babánál volt szükség, nyelészavar senkinél nem alakult ki. A babák fél éves korukra megduplázták a súlyukat, kórházi kezelést egyik kisbaba sem igényelt.

Az idő nagyon fontos

A magyar adatokat összevetették nagyobb központok adatival, és azt látják, hogy Magyarország a középmezőnyben helyezkedik el. A hazai gyermekklinikákon majdnem 10 nappal később kezdődött el a terápia, mint más országokban. Mikos Borbála szerint fontos lenne, hogy terápiát a diagnózis felállítása után minél hamarabb megkapják az újszülöttek. 

Kiemelte, hogy az SMA-s  babáknál a 17-dik és a 22-dik nap között rendkívül fel tud gyorsulni az állapotromlás. A 21 havi adatok alapján az látszik, hogy valamit javult az időablak, a korábbi 31,6 nap helyett 30,7 nap

 – mondta Mikos Borbála.

Ma már 16 kisbabánál a korai szűrés segítségével igazolták a betegséget. Örömteli, mondta az orvosigazgató, hogy a tavalyi évi 75,4 százalékról az idei évre már 85 százalékra emelkedett azoknak az újszülötteknek a száma, akiknél a szülők kérték az újszülöttkori SMA-szűrést.

Azt is elmondta Mikos Borbála, hogy volt egy baba, akinek a szülei nem kérték a szűrést. A gyermek súlyos állapotba került kórházba. A babánál 62 napos korában kezdődött el a kezelés, az alsó végtagjait nem tudja mozgatni, a felsőt viszont igen.

Jelenleg 14 betegnél zajlik a terápia, két betegnél pedig a terápia engedélyeztetési folyamata tart. 

Az SMA-szűréseket jelenleg a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) finanszírozza. A szakemberek úgy tudják, hogy a hosszú távú program is kidolgozás alatt van.