A kisbabát tervező magyar nők 97 százaléka igénybe venné a tavaly novembertől ingyenesen kérhető újszülöttkori SMA-szűrést – derült ki a Pulzus kutatócég friss reprezentatív kutatásából.

A tavaly elindult mintaprogramban a szűrés költségmentes és nem jár plusz vérvétellel, ugyanakkor szülői beleegyezéshez kötött. A program fontosságát mutatja, hogy az önkéntes szűrésnek köszönhetően, már újszülött korban is felismerhető a betegség és megkezdhető a kezelés, ami jelentős életminőség javulást hozhat az SMA-s gyermekek és családjaik számára.

Magyarországon a napokban szűrték ki az első olyan SMA-s kisbabát, aki a mintaprogram keretében az ingyenes SMA-újszülöttkori szűrésben vett részt. A közreműködő szervezetek összehangolt munkájának köszönhetően a csecsemő már a génterápiás kezelést is megkapta.

Az SMA génterápia az egyik legdrágább kezelés

A spinális muszkuláris atrófia (SMA) olyan ritka genetikai betegség, amely világszerte körülbelül minden tízezredik embert érinti és visszafordíthatatlan, progresszív izomsorvadáshoz vezethet.

Az SMA-terápia a világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiája, az eljárás betegenként mintegy kétmillió dollárba kerül — mondta korábbanMatt Zeller, a Novartis Hungária Kft. Pharma divíziójának ügyvezető igazgatója.

Magyarországon évente 12-15 csecsemő jön a világra az SMA valamelyik típusával, Európában pedig mintegy 550-600 újszülöttre tehető a betegek száma.

A régióban Magyarország élen jár az SMA terápiás kezeléseinek elérhetősége tekintetében, többek közt a legújabb génterápiás eljárás is már államilag támogatott formában is elérhető 2021. áprilisa óta.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésének fontosságát mutatja, hogy jelenleg terápia nélkül az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a betegség korai diagnózisa, és az időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelése jelentős életminőség javulást hozhat az SMA-s gyermekeknek. 

Már 50 éve szűrik az újszülötteket

Magyarországon 50 évvel ezelőtt vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, amellyel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat.

A vizsgálatot a születés után kettő–négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, amely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg.