Az endometriózis egy fájdalmas, krónikus állapot, amelyben a méhből származó szövetek helytelenül a méhen kívülre nőnek. Jelenleg elég korlátozottak a kezelésére használható gyógymódok, terápiás lehetőségek: többnyire műtéti úton vagy hormonterápiával próbálnak segíteni a betegeken. A konzervatív orvosok pedig sokszor még mindig a szülést javasolják, amely valóban segíthet, de az endometriózis mellett veszélyesebb a várandósság, sőt a nehezebb is lehet teherbe esni.

Most viszont az Oxfordi Egyetem, a Baylor College of Medicine, a Wisconsin-Madison Egyetem és a Bayer AG új kutatása megoldást találhatott a betegség kezelésére. A tudósok genetikai vizsgálatokat végeztek embereken és rézuszmajmokon, hogy azonosítsák azt a bizonyos gént, az NPSR1-et, amely növeli az endometriózis kialakulásának kockázatát. Az eredmények egy lehetséges új, nem hormonális gyógyszercélpontot tártak fel, amely jobb terápiás lehetőségeket eredményezhet - derül ki a Science Translational Medicine című szaklapban közzé tett tanulmányukból.

Kapcsolódó

Az oxfordi csapat, amelyet Krina T. Zondervan vezetett, korábban már talált genetikai kapcsolatot az endometriózissal a 7p13-15 kromoszómán olyan családok DNS-ének elemzésével, amelyekben legalább három endometriózissal diagnosztizált nő élt. A Jeffrey Rogers vezette Baylor-csoport ezt a genetikai kapcsolatot a Wisconsin-Madison Egyetem egyik kutató központjában spontán endometriózisban szenvedő rézuszmajmok DNS-ében is megtalálta. Ez az igazolás indokolta a további kutatásokat az oxfordi endometriózisos családok mélyreható szekvenáló elemzésével, amely az NPSR1 gén ritka változataira szűkítette le a kört - írja beszámolójában az Oxfordi Egyetem.

Az e ritka variánsokat hordozó nők többsége III/IV. stádiumú betegségben szenvedett. A Baylor kutatói hasonló módon szekvenálták a majmok génjeit, és ismét szuggesztív bizonyítékokat mutattak ki ennél a fajnál is. Végül egy több mint 11 000 nő, köztük endometriózisos betegek és egészséges nők részvételével végzett oxfordi vizsgálat az NPSR1 gén egy specifikus gyakori variánsát azonosította, amely szintén összefüggésbe hozható a III/IV. stádiumú endometriózissal.

Jeffrey Rogers, a Baylor Egyetem Humán Genom Szekvenáló Központjának docense szerint ez az egyik első példa arra, hogy a főemlősökön végzett DNS-szekvenálás az emberi vizsgálatok eredményeit validálja. "Az első, amely jelentős hatást gyakorol a gyakori, összetett anyagcsere-betegségek genetikájának megértésére. A főemlősökön végzett kutatások valóban segítettek abban, hogy az embereken végzett genetikai elemzés minden egyes lépésénél bizonyítékot találtunk, amit a motivációt adott ahhoz, hogy folytassuk ezeknek a géneknek a hajszolását" - tette hozzá Rogers.

A genetikai elemzés során feltárt felismerések egy lehetséges új gyógyszerjelöltre is rávilágítottak: az együttműködés részeként a Bayer kutatói az Oxfordi Egyetemmel tudományos partnerségben egy NPSR1-gátlóval blokkolták az említett gén fehérje-jelátvitelét sejtes vizsgálatokban, majd az endometriózis egérmodelljében. Megállapították, hogy ez a kezelés csökkentette a gyulladást és a hasi fájdalmat.

Az endometriózis, dacára annak, hogy világszerte 190 millió (csak Magyarországon 200 ezer) nőt érint, mégis egy kevéssé ismert betegség. Viszonylag kevés kutatás is foglalkozik lehetséges új kezelési módok keresésével. A mostani felfedezés után természetesen további kutatásokra van szükség, hogy tökéletesítsék a gyógyszercélpont hatásmechanizmusát, feltárják annak hatásait a szövetekre. 

"Van azonban egy ígéretes új, nem hormonális célpontunk a további vizsgálatokra és fejlesztésekre, amely a jelek szerint közvetlenül a betegség gyulladásos és fájdalmas összetevőit kezeli" - értékelte a felfedezést Krina Zondervan.